Sanfilippo Type C: Η πάθηση που «σβήνει» το μυαλό των παιδιών – Η ιστορία του 12χρονου Κόνορ

Για χρόνια, οι γονείς του Κόνορ, Μαρίζα Ντι Τσάκιο και Μάικ Ντόμπιν  αγωνίζονταν να καταλάβουν  γιατί  ο γιός τους είχε  περιορισμένες ικανότητες λόγου καθώς και μειωμένες κοινωνικές και  κινητικές δεξιότητες. Οι γιατροί, στους οποίους απευθύνονταν, ήταν μπερδεμένοι, δεν μπορούσαν να καταλήξουν σε μια διάγνωση, κάποιοι έκαναν λόγο για αυτισμό.

Σε μια προσπάθεια να μπορέσει να ακολουθήσει τους συνομηλίκους του, το παιδί παρακολούθησε δυο φορές το νηπιαγωγείο, αλλά μάταια… Μέχρι που, πριν από λίγα χρόνια, όταν ο Κόνορ ήταν εννέα ετών, η παιδοψυχολόγος του σχολείου είπε στην μητέρα του κάτι, που η ίδια περιγράφει μέχρι σήμερα ως «παλαβό».

Αυτό που της είπε ήταν πως ο Κόνορ κυριολεκτικά «έχανε το μυαλό του».

Μία ομάδα ειδικών που τον παρακολουθούσε, ανακάλυψε εν συνεχεία με ένα τεστ  που πραγματοποιήθηκε στα σχολεία της περιοχής, πως το IQ του παιδιού, από 100 που ήταν πριν από λίγα χρόνια, είχε βουτήξει στο 60 ενώ ήταν (ηλικιακά) στην Τρίτη δημοτικού. Ο Κόνορ δεν ήταν αυτιστικός, το μυαλό του από μόνο του χανόταν λίγο-λίγο… Ακολούθησε ένας μαραθώνιος για να υπάρξει μια εξήγηση  και ίσως κάποια θεραπεία.

Μέχρι που πριν από εννέα μήνες, η  Μαρίζα  και ο Μάικ πήραν την εξήγηση που ζητούσαν απελπισμένα με τη μορφή μιας τρομακτικής ιατρικής διάγνωσης: Παιδικό Αλτσχάιμερ!

Επισήμως, αυτό από το οποίο πάσχει  ο 12χρονος Κόνορ Ντόμπλιν είναι το σύνδρομο Sanfilippo Type C. Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική διαταραχή στην οποία ένα παιδί στερείται κάποιου ενζύμου η έλλειψη του οποίου προκαλεί προοδευτική βλάβη στον εγκέφαλο και, τελικά, στο σώμα. Είναι σπάνιο – αλλά ο τύπος του  Κόνορ είναι ο σπανιότερος: Μόνο ένα στο ένα εκατομμύριο  παιδιά πάσχει από  αυτόν τον τύπο…

Αν δεν είχε γίνει το τεστ IQ  στην περιοχή τους πριν από δύο χρόνια, δεν θα υπήρχε κάποιο στοιχείο που να οδηγήσει στις  γενετικές εξετάσεις που, τον περασμένο Απρίλιο, αποκάλυψαν το σύνδρομο  Sanfilippo. Η Μαρίζα και ο Μάικ, αφού άκουσαν τη διάγνωση, επέστρεψαν στο σπίτι τους σε κατάσταση σοκ: «Δεν μπορώ ακόμη να πιστέψω πως υπάρχει τέτοιου είδους πάθηση», είπε η Μαρίζα. «Ποτέ δεν είχα ακούσει κάτι γι΄αυτό. Κανείς από τους ανθρώπους που γνωρίζω δεν το είχε ακούσει ποτέ. Είναι τόσο καταστροφικό, είναι ολέθριο».

Σήμερα, η οικογένεια του Κόνορ μοιράζεται την ιστορία της με τον κόσμο ζητώντας ταυτόχρονα βοήθεια  προκειμένου να σωθεί το παιδί. Για να αντιμετωπίσουν αυτόν τον εχθρό, η Μαρίζα και ο Μάικ καταφέρνουν να κάνουν ό, τι πολλά διαζευγμένα ζευγάρια θα έβρισκαν συναισθηματικά αδιανόητο: Παράτησαν στην άκρη τις διαφορές τους για να βαδίσουν μαζί  στον αγώνα για τη διάσωση του Κόνορ.

Να πουν στον κόσμο για το τι συμβαίνει στο παιδί τους, να βρουν επιστήμονες και άλλους γονείς παιδιών που αντιμετωπίζουν αυτήν την τρομερή ασθένεια,  να συγκεντρώσουν όσο το δυνατόν περισσότερα χρήματα για κλινικές δοκιμές και  να προσπαθήσουν να σώσουν μερικά παιδιά – ξεκινώντας από τον δικό τους γιο.

«Όλα όσα έχει μάθει ο Κόνορ –  να περπατά,  να μιλά, να γράφει, να τρώει μόνος του,-κάποια στιγμή θα τα ξεχάσει», λέει η 43χρονη Μαρίζα, απόφοιτος του Πανεπιστημίου Archbishop Prendergast/St. Joseph.

Με λίγη τύχη, ένας «βομβαρδισμός» του διορθωμένου γονιδίου στο σύστημα του Κόνορ μπορεί να σταματήσει την ασθένεια και να διατηρήσει τη γνωστική του λειτουργία στο τρέχον επίπεδό της.

Σήμερα, είναι ένας  χαμογελαστός μαθητής της Πέμπτης Δημοτικού, που παίζει με πλαστικά παπάκια και παρακολουθεί  προγράμματα για νήπια στην τηλεόραση, την ώρα που οι συμμαθητές του έχουν γίνει εξπέρ στα βιντεοπαιχνίδια, όπως  το Fortnite.

Στην κατεύθυνση της  βελτίωσης  αυτού του επιπέδου προσπαθούν  οι γονείς του: «Από τότε που πήραμε στα χέρια μας την διάγνωση, είμαστε ως οικογένεια σε μια αποστολή», δήλωσε ο 42χρονος Μάικ, από τη Μασαχουσέτη, που εργάζεται ως χρηματοοικονομικός σύμβουλος. Μέχρι στιγμής,  από στόμα σε στόμα, έχει συγκεντρωθεί το ποσό των 100.000 δολαρίων. Επίσης, η οικογένεια επέτρεψε στους δημιουργούς ντοκιμαντέρ από το Ίδρυμα Cure Sanfilippo να περάσουν μια εβδομάδα με τον Κόνορ ελπίζοντας ότι το βίντεο θα γίνει viral όταν  κυκλοφορήσει σε λίγους μήνες στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης.

Το τραγούδι που έγινε ένα μόνο γράμμα…

Η οικογένεια κατευθύνει  τους δωρητές στο www.fightforconnor.com, το οποίο συνδέεται με το Ίδρυμα Cure Sanfilippo. Αυτός ο μη κερδοσκοπικός οργανισμός με έδρα τη Νότια Καρολίνα  αξιοποιεί  τις προσπάθειες συγκέντρωσης κεφαλαίων για θεραπείες και καθοδηγείται, συμπτωματικά, από έναν πατέρα με παιδί που επίσης πάσχει από το σύνδρομο  Sanfilippo,  τον Γκλεν Ο΄Νήλ.

Η 10χρονη σήμερα κόρη του, Ελίζα, πάσχει από  μια λιγότερο σπάνια μορφή Sanfilippo από εκείνη του Κόνορ, ωστόσο, επτά χρόνια μετά τη διάγνωσή της, έχει χάσει πολλές από τις ικανότητες που είχε κάποτε: «Μόλις που αρχίζει και διαφαίνεται η προσωπικότητα του παιδιού σου και έπειτα πολύ γρήγορα όλα χάνονται », δήλωσε ο 47χρονος Γκλεν,  του οποίου η σύζυγος, που είναι παιδίατρος βοηθά επίσης στο Ίδρυμα. «Η κόρη μου τραγουδούσε « Twinkle, Twinkle, Little Star »- όλο το τραγούδι.  Στη συνέχεια έγινε «Twinkle Twinkle». Στη συνέχεια έγινε «Twinkle». Μετά, μόνον  το γράμμα Τ και μετά τίποτε. Όλα αυτά συνέβησαν σε διάστημα έξι μηνών έως ενός χρόνου…»

«Πρόκειται για μια φοβερή ασθένεια», λέει η Ρεμπέκα ΄Αρενς Νίκλας, ειδικός γενετικής στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας. «Το μέλλον για τα παιδιά αυτά, ελλείψει εγκεκριμένης θεραπείας, είναι ζοφερό. Σωληνάκια για να τρέφονται, αναπηρικές καρέκλες, επιληπτικές κρίσεις και θάνατος», δήλωσε ο Ο΄Νήλ.  «Κανένα παιδί δεν  πρέπει να είναι έτσι. Τα χρήματα- η έλλειψή τους-   στέκονται εμπόδιο στο να βοηθήσουμε αυτά τα παιδιά. Κι αυτό είναι αδιανόητο…».

Το «πλήρωμα» του Κόνορ

Το αγαπημένο χρώμα του Κόνορ είναι  το μπλε. Όπως κάθε παιδί της ηλικίας του, του αρέσει να τρώει πατατάκια και να ξαπλώνει στον καναπέ βλέποντας τηλεόραση. Η ομιλία του είναι μπερδεμένη, πνιχτή ενώ δεν μπορεί να αυτοεξυπηρετηθεί. Παρόλα αυτά,  όπως λέει η μαμά του: «Είναι τόσο αγαπησιάρης. Ένα παιδί που θέλει αγκαλιές μόλις φθάνει σπίτι από το σχολείο. Ένας σκανταλιάρης. Ένας αγαπημένος φίλος για τους συμμαθητές του».

Οι συμμαθητές του  στο Δημοτικό Σχολείο του West Vincent αυτοαποκαλούνται «Το πλήρωμα του Κόνορ»   και  δεν μπορούν να  χορτάσουν τον φίλο  τους που μπορεί να φύγει από τη ζωή πριν ακόμη εκείνοι τελειώσουν το Γυμνάσιο ή το Λύκειο. Το να  τους βλέπεις σε δράση είναι σαν να βλέπεις ένα ουράνιο τόξο να διασχίζει έναν συννεφιασμένο ουρανό.

Η συμμαθήτρια του Κόνορ, Ελίζα Λέικ, κρατά το χέρι του όσο βρίσκονται στη βιβλιοθήκη. Ο Κόνορ τυλίγει τα δάχτυλά του σφιχτά γύρω από τα δικά της. Ένας άλλος φίλος, που κάθεται μπροστά τους, γυρίζει το κεφάλι πίσω κάθε λίγα λεπτά για να στείλει στον Κόνορ ένα χαμόγελο καθώς  διαβάζουν αποσπάσματα  από ένα βιβλίο που μιλά για έναν φανταστικό γάτο, φίλο  ενός 10χρονου αγοριού. Οι δίδυμοι αδερφοί Τζακ και Τζέιμς Φελμέι βοηθούν τον Κόνορ να πάρει ένα βιβλίο από τα ράφια. Τα παιδιά επικοινωνούν με ψιθυρίσματα, γέλια και χαμόγελα, αφού ο φίλος τους έχει πρόβλημα να μιλήσει.

Μετά το μεσημεριανό γεύμα, δύο ακόμη παιδάκια μπαίνουν στην παρέα:  Η Σύλβια και η ΄Εμα Χάτσεσον  βρίσκουν τον Κόνορ στο διάλειμμα για περισσότερα αστεία  με το αγόρι που όλοι γνωρίζουν ότι έχει  μια  ασθένεια, που οδηγεί στον θάνατο  αλλά το πιο φωτεινό βλέμμα στη ζωή. Οι φίλοι που τον γνωρίζουν από τότε που ήταν 3 ετών βλέπουν μόνο την ψυχή του Κόνορ. Το μόνο που ακούνε είναι το γέλιο του. Το μόνο που θέλουν είναι να είναι μαζί του. Ο φίλος τους, πάντα. Ένα παιδί που αξίζει μια ευκαιρία…